编者按：内科医生临床水平的高度，是临床实践、经验总结、理论学习和不断思考的深度和厚度总和。我们开设“病例编译”这一专栏，每周定期推送国内外学术杂志报道的与感染、肝胆病相关的疑难、复杂或值得学习的病例，以飨读者，共襄专科临床水平建设。
美国哈佛医学院贝斯以色列女执事医疗中心报道了一个病例[1]。男，52岁。因“腹痛、腹泻、恶心、呕吐半年余”入院，病程中，体重减轻约20kg。既往无任何疾病史。入院后生化结果如下：
MELD评分=17。腹部影像检查（CTorMRI？）示脾肿大、腹水。胃镜示糜烂性食管炎、胃炎、十二指肠炎，病理见上皮内单核细胞增多。
予对症处理。
在接下来的2个月，患者病情迅速进展至黄疸、顽固性腹水、肝性脑病、全血细胞减少、高钙血症、肾功能衰竭，生化结果如下：
MELD评分40。
常见肝病病因检查无阳性发现。
经评估后行肝、肾联合移植。围手术期出现持续3周的低血压。
术后病肝病理示：2区、3区亚大块桥接坏死，无纤维化证据，门管区有大量胞浆含有嗜碱性颗粒的圆形或短梭形细胞（肥大细胞）浸润，免疫组化示CD（+）。（见下图A/B）
问题：诊断什么？
进一步行骨穿、骨髓基因检测。骨穿病理见CD（+）肥大细胞浸润；骨髓基因检测示c-Kit基因DV突变。结合三系下降、门静脉高压、脾亢等表现，诊断“侵袭性系统性肥大细胞增生症”。
系统性肥大细胞增生症诊断标准。图片来源：吴斌,等.中国实用内科杂志.
肥大细胞增生症一种血液肿瘤性疾病，可分为局限于皮肤的皮肤肥大细胞增生症(cutanousmastocytosis，CM)、发生于真皮组织以外的系统性肥大细胞增生症(systmicmastocytosis，SM)、肥大细胞肉瘤。
肥大细胞增生症分型。图片来源：吴斌,等.中国实用内科杂志.
SM有侵袭性，可累及多脏器，临床表现多样，与异常增生的肥大细胞破坏性浸润脏器、释放细胞因子有关，可有乏力、体重减轻、发热出汗、皮肤瘙痒、皮疹、恶心呕吐、腹痛、吸收不良、低血压、心动过速、关节肌肉疼痛、偏头痛等，血液学异常包括贫血、白细胞增多、嗜酸粒细胞增多、中性粒细胞减少及血小板减少，维生素B12升高、类胰蛋白酶升高。
本例以非特异性的胃肠道症状发病，其后表现为亚急性肝衰竭、肾功能衰竭。本例患者内镜下见消化道糜烂性改变，与组胺刺激胃酸分泌有关；而白三烯、前列环素2可促胃动力，致腹痛、腹泻；肥大细胞脱颗粒使外周血管舒张致低血压；肝衰竭、ALP升高、巨脾、门脉高压，与肥大细胞破坏性浸润（堵塞）有关；类胰蛋白酶促进骨重吸收，致高钙血症。
由于SM临床表现多样且不特异，常常会误诊或漏诊，错过最佳治疗时机，类似本例，病情在较短时间内恶化，最终在肝肾移植之后才能揭开谜底。血清类胰蛋白酶升高具有提示作用。
SM是一种血液肿瘤性疾病，而同为血液恶性疾病，浸润肝脏报道最多的可能是淋巴瘤。年12月，上海肝病国际高峰论坛“肝病诊治思维训练营、多学科联合大会诊”环节供讨论的病例，就是瑞金感染科曾收治的一例以亚急性肝衰竭为首发表现的“肝脏原发性外周T细胞淋巴瘤”，未公布病理时诊断众说纷纭，答案公布，现场一片惊讶；随后复旦大学胡锡琪教授分享了类似案例；专家们讨论出一个“未成共识”的意见：对于不明原因的急性/亚急性肝衰竭，要怀疑淋巴瘤等恶性肿瘤浸润的可能，如果条件允许，在凝血功能恶化前及早肝穿刺明确。除了血液肿瘤，实体肿瘤也会浸润至肝脏并以肝衰竭为原发表现，如肺癌、乳腺癌、恶性黑色素瘤、消化道和泌尿道来源的恶性肿瘤等等。译者归纳为“以急性/亚急性肝衰竭为首发表现的恶性肿瘤细胞肝浸润”，近十年来文献报道估计约30例，报道很少，常规的影像学、血液指标也不一定有特异阳性发现。译者在近三年里也算是见到2例：1）报道很少，不等于不会见到，所知决定所见；2）早诊断的目的是及时治疗，如果条件允许，及早肝穿刺/PET-CT明确。
编译：医院感染科
编辑：勇往直前RJ-2号
往期病例
病例编译｜DAA停药93周后HCV复发（达到SVR12后近两年还复发）
病例编译｜年轻的肝脏肿瘤，伴糖尿病（肝病科医生很可能会漏诊的MODY3）
病例编译丨不寻常的肝脓肿（肝脓肿不难，难在发现肝脓肿之外的异常）
病例编译丨肝脏内的宝宝（极罕见的肝脏妊娠）
参考文献
[1]JiangZG,VardhH,EvnsonA.ACasofCryptognicLivrFailur.Gastrontrology;:23-24.1.
[2]吴斌,王恩第.系统性肥大细胞增生症.中国实用内科杂志;38:-.
[3]SchrbrRM,BoratU.Howwdiagnosandtratsystmicmastocytosisinadults.BrJHamatol;:11-23.
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勇往直前RJ